脊髓性肌肉萎縮症檢測
脊髓性肌肉萎縮症檢測
•致死性，體染色體隱性遺傳疾病
•台灣帶因率(carrier rate) : 1~3 % ，僅次於β-thalassemia
•台灣新生兒罹患率：1/10000，每年約有25-30個新生兒
•脊髓前角運動神經元漸進式退化
•影響患者控制隨意肌肉的能力，肌肉會對稱性的逐漸軟弱、無力與萎縮
•智力完全正常
脊髓性肌肉萎縮症檢測
•致死性，體染色體隱性遺傳疾病
•台灣帶因率(carrier rate) : 1~3 % ，僅次於β-thalassemia
•台灣新生兒罹患率：1/10000，每年約有25-30個新生兒
•脊髓前角運動神經元漸進式退化
•影響患者控制隨意肌肉的能力，肌肉會對稱性的逐漸軟弱、無力與萎縮
•智力完全正常
