人類免疫不全病毒(Human Immunodeficiency Virus, HIV)是後天性免疫不全症候群(Acquired Immunodeficiency Syndrome, AIDS)的致病原。傳染途徑包括性行為、接觸感染血液或是血液製品或是感染母親垂直傳染給胎兒。

「類天皰瘡」這種水疱病是自體免疫疾病，也就是免疫系統認知錯亂，誤把人體正常的皮膚當成是外來的入侵者，啟動一連串攻擊反應，活化發炎細胞，產生許多抗體、細胞激素等發炎反應，造成皮膚和黏膜組織的傷害。

「天疱瘡」為一自體免疫疾病，主要是由於體內淋巴細胞失調，不正常的過度活躍，產生出不正常的免疫抗體，破壞皮膚粘膜的正常結構，造成皮膚、粘膜發炎剝離起水泡，甚至潰瘍，造成紅皮症。

「天疱瘡」為一自體免疫疾病，主要是由於體內淋巴細胞失調，不正常的過度活躍，產生出不正常的免疫抗體，破壞皮膚粘膜的正常結構，造成皮膚、粘膜發炎剝離起水泡，甚至潰瘍，造成紅皮症。

臨床上針對EGFR基因突變陽性所使用的標靶藥物，第一代艾瑞莎(Iressa)、得舒緩(Tarceva)，以及二代的妥複克(Giotrif)，然而使用第一代與第二代藥物後，平均9個月至14個月會產生抗藥性，約有50~60%會產生EGFR T790M的突變，這些患者適合使用第三代標靶藥物(Targrisso)繼續治療。本檢測將提共使用一二代標靶藥物的病人產生抗藥性的參考依據。

檢測範圍：

粒線體疾病目前已經被納入政府公告罕見疾病之列，台灣約有300至400個家族有粒線體基因缺陷的現象，且目前統計全球粒線體相關疾病的盛行率約1/8500，台灣的盛行率約為1/10,000。粒線體功能缺失和許多疾病有正相關，包含神經退化性疾病、神經肌肉病變、癌症、肥胖、糖尿病。其中因粒線體基因突變引發帕金森氏症與認知障礙、耳聾、眼部肌肉麻痹以及雷伯式遺傳性視神經萎縮症等。

台灣每200個新生兒會有1~2個新生兒先天感染巨細胞病毒 (Cytomegalovirus, CMV)，其中約有10~15%的新生兒一出生時就會有聽損、視障、小頭、癲癇等症狀，目前已有藥物可治療以減輕後遺症。其餘85 ~90%遭感染的新生兒在出生時聽力及外觀無異常，其中約有15%會於數個月或數年後逐漸產生聽力障礙，發展遲緩及學習能力異常。

MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase)基因位於染色體1p36.3，主要將葉酸還原成具有生理活性的形態，對維持葉酸濃度扮演重要的角色。

葉酸為維生素B群的一種，又被稱為維生素B9或維生素M。已知葉酸參與人體多項代謝反應，如核酸合成、細胞的分裂及生長等。

乳癌為女性最常見的癌症之一，大多數為後天偶發性基因突變造成的，但約有10%的乳癌或15%卵巢癌患者具有家族史，而BRCA1/2的基因突變為其中最常見的致病基因，帶有基因突變的個體罹癌風險較高，也常在相對年輕時即罹癌。

N/A，本服務以提供變異位點註解為目的，不對結果進行臨床上的解讀。