陣發性夜間血紅素尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria,PNH)是一種後天罕見紅血球膜缺陷引起的慢性溶血性疾病,致病機轉為X染色體上的PIG-A gene突變,導致細胞膜上的糖基化磷脂醯肌醇(glycosyl phosphatidylinositol,GPI)錨蛋白(anchor)的合成異常,使得連接在GPI anchor上的重要膜蛋白質(GPI anchor protein)缺乏。例如紅血球缺乏CD55和CD5
利用模擬分枝桿菌蛋白質的胜肽抗原,並檢測其所引發細胞媒介免疫(Cell Mediated Immune,CMI)反應的測試。
QFT-Plus具有兩個不同的TB抗原採血管:TB抗原採血管1(TB1)和TB抗原採血管2 (TB2)。兩個採血管均含有來自MTB抗原中ESAT-6和CFP-10這兩種蛋白的胜肽抗原。TB1採血管和TB2採血管均含有來自ESAT-6和CFP-10的胜肽,皆用於刺激CD4+輔助T淋巴球之CMI反應;TB2採血
脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy簡稱SMA)是僅次於海洋性貧血,為第二高帶因率之自體隱性遺傳疾病。這是因SMN基因缺失導致脊髓的前角運動神經元漸進性退化,使肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。發生率為萬分之一,帶因率約1/40 ~ 1/60,其主要致病原因為第五條染色體(5q13),是一種稱為「運動神經元存活基因」(SMN1)發生突變所導致,約95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的,
若孕婦「平均紅血球體積」(MCV)較小(即MCV<80),則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。
若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(即MCV<80),則院方應將孕婦及配偶二人的血液檢體,送至本檢驗單位,作進一步的海洋性貧血基因檢測。
若夫妻為同型海洋性貧血帶因者,則孕婦應接受絨毛、羊水或臍帶血採樣,以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢。
總和抗氧化能力,簡稱為TAC可代表體內還原氧化物的能力。許多研究顯示自由基會引起人體一些病變,如:心血管疾病、癌症以及各種發炎疾病等,而體內的抗氧化劑具有保護細胞的作用,可以來防衛自由基的攻擊,所以,可藉由檢測體內抗氧化能力狀態,來監測身體之失衡狀態。
人體內的血清或其它體液皆含有大量的抗氧化劑,可清除自由基並阻止或延緩氧化的發生以及對一些重要的大分子的損害。這些抗氧化劑包括維生素C (ascorbic acid)、維生素E(&a
腫瘤壞死因子(TNF)是一類能直接造成腫瘤細胞死亡的細胞因子,根據其來源和結構分為兩種,即TNF-α和TNF-β,前者由單核巨噬細胞產生;後者由活化的T細胞產生,又名淋巴毒素(lymphotoxin)。
腫瘤壞死因子(TNF-α)是一種多功能細胞因子,是促進發炎反應的細胞素,主要由單核球合成,其合成量多寡也與白血球表面抗原(Human Leukocyte Antigen,HLA)class II基
水痘帶狀疱疹病毒(Varicella - zoster virus,VZV)屬於DNA病毒,根據統計15歲之前即有90%以上的人感染過水痘,好發年齡為3-6歲,主要是經由人與人之間皮膚接觸;飛沫或空氣傳染,是傳染性極高的病毒。
初次感染會出現全身性搔癢的水疱疹,復原後病毒會潛伏在神經節中,當宿主免疫力減弱時,病毒會再活化沿著神經節散布,在皮膚出現帶狀疱疹的臨床症狀,常發生在年紀大或是免疫功能失調者身上,非典型的帶狀疱疹常與皮疹、疱
塑化劑藉由攝食、呼吸及皮膚接觸等途徑進入人體血液中,造成心臟、肝臟和腎臟毒性,干擾人體內分泌,對男性胎兒及男童生殖毒性的顧慮,包括睪丸發育不良、男嬰生殖器到肛門的距離較短、青春期產生男性女乳症、成年男性精蟲數較少,而在女童則懷疑可能引發性早熟,使月經與乳房發育等第二性徵提早於8歲前出現。
藉由尿液塑化劑代謝物的檢測可以檢視是否暴露在塑化劑的汙染中,大多數塑化劑可以在兩到三天內排除乾淨,所以當受到塑化劑的污染時請先停止一切可能暴露的
Pneumocystis jirovecii (PJ)(Pneumocystis carinii),被歸類為黴菌的一種,會伺機性感染人類的下呼吸道,特別是免疫功能低下病人,引發Pneumocytis pneumonia。 Real-time PCR具有高敏感及高特異性,可提供臨床檢體快速而正確的診斷,由於Pneumocystis jirovecii好發於下呼吸道,建議檢體以呼吸道檢體 (Sputum, BAL)為主。
X染色體脆折症(Fragile X syndrome)為僅次於唐氏症,第二常見造成先天性智能障礙的原因;但與大部分唐氏症不同的是X染色體脆折症具有遺傳性。除了智能障礙外,其他可能的現象包括情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。
致病的原因是FMR1基因內發生CGG重複次數異常增加,導致無法生成FM