Apolipoprotein E(簡稱ApoE)基因位於人類第19對染色體,是一種脂蛋白元,為脂蛋白的組成之一,主要功能是與肝細胞上LDL接受器結合,使肝細胞吞噬脂蛋白並代謝內部的膽固醇,進而調節血液中脂肪含量;與心臟血管疾病、腦中風以及俗稱老人癡呆症的阿茲海默症的發生有著密切的關係。
ApoE脂蛋白依照DNA序列特定SNP的變異點可分為三種:e2、e3、e4。 從父母親身上各遺傳到一條對偶基因,所以ApoE對偶基因
亞洲人罹患視神經脊髓炎的比率高於歐洲人,視神經脊髓炎(Neuromyelitis optica,NMO,Devic`s)和多發性硬化症(Multiple sclerosis,MS)皆是中樞神經髓鞘(myelin)受損病變的自體免疫疾病,皆可能有平衡失調、四肢無力、四肢癱瘓、視力受損的症狀,但是NMO比較少侵犯到大腦部位,使用與MS不同的治療方式。視神經脊髓炎的癱瘓率是多發性硬化症的2倍以上,視神經脊髓炎是視神經、3節脊椎以上受到侵犯,免疫細胞調節異常
解剖病理診斷
收費級數是以列印在原始病理報告上,病理醫師認定其複雜性為標準
Chromogranin A(CgA)是神經內分泌細胞內的主要蛋白,可作神經內分泌腫瘤血清標誌(Neuroendocrine Tumor,NET),如神經母細胞瘤(Neuroblastoma)嗜鉻細胞瘤(Pheochromocytoma)。CgA比VMA檢出率高,且CgA濃度與腫瘤大小成正相關,CgA可用來判定腫瘤中是否有神經內分泌細胞的增生,可以作為兒童神經母細胞瘤的診斷工具及預測存活率。神經內分泌腫瘤會產生過多的血清素,血清素分解的代謝物是5-H
數目或構造異常的個案,務必要進一步處理追蹤。
Coenzyme Q10簡稱Co Q10,又稱為ubiquinone、Provitamin、維生素Q,分子式C59H90O4,分子量為863.36,主要在人體的組織合成。Co Q10主要存在心臟、腎臟、肝臟和骨骼肌細胞等處,位於細胞的粒線體內膜上,主要功能是傳遞電子以產生ATP,維持人體正常機能,讓細胞能量供應系統能快速運作,並且穩定細胞膜結構不受電子或高能量物質的傷害。1972年,K
檢測染色體微缺失及微重複導致的遺傳疾病。
產前檢查的染色體檢查主要利用染色體晶片檢測胎兒羊水細胞中的DNA,找出胎兒染色體拷貝數異常之區域,例如唐氏症。產後檢測的主要對象為兒童或有發展遲緩與其他疾病表徵的患者,發展遲緩兒童的致病與大於 400 kb 的特定染色體區段的異常有關。
染色體核型分析(Karyotyping)解析度約在5-10Mb左右,在染色體末端鏡檢解析度有所限制。臨床上已發現有一些變化小於3 Mb
β-CrossLaps是第一型膠原蛋白片斷的碳末端胜鏈(CTx),在碳末端胜鏈裡,當骨齡增長時,alpha-aspartic acid會轉變為ß-aspartic acid (ß -CTx)。這些異構CTx對骨骼中主要的第一型膠原蛋白分解具有特異性。
測定骨質吸收的指標,可以計算出骨質更換的活性。在生理學或病理學上的骨質吸收增加(例如:年紀大或是骨質疏鬆症的結果),第一型膠原蛋白的分解程度會增加,
DHT是一個C19的類固醇具有最強的男性荷爾蒙活性,Testosterone 經由 5α-reductase代謝成5α-dihydrotestosterone (DHT)。
DHT在年輕人的濃度比一般年紀較長的族群高很多,所以男性荷爾蒙在青春期會大量產生並引起第二性徵的發展,研究顯示DHT的產生是源自於輸精管,輸精管的損傷會影響DHT的產生也同時造成血漿中DHT濃度下降。無睪丸症患者血清中DHT濃度會非常低
在腫瘤侵犯臨近組織及轉移時,會造成細胞外間質的破壞,纖維蛋白就把受傷害的部位包圍起來。腫瘤細胞在局部產生蛋白質分解酶,才能對外擴張,所以惡性細胞通常具有高濃度的胞漿素活化物質(plasminogen activator),造成局部的纖維蛋白分解。DR-70測定腫瘤、癌性細胞生長擴散的纖維蛋白分解產物,可使用在癌症篩檢及預後監督。DR-70檢查在臨床上各種癌症篩檢的敏感度為51~88%,健康個體的特異性92%。
女性生理期間、急性肝