大安聯合醫事檢驗所

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ADH1B / ALDH2 polymorphism assay ADH1B ＆ ALDH2酒精代謝基因檢測

藉由檢測酒精代謝相關基因，以了解每個人對酒精的代謝能力。

受試者能夠更提早預防及規避不利因素對健康等的影響。

經過基因檢測測出酒精代謝能力較弱的人，在日常生活中，就應該格外注意酒精可能引發的健康風險。

Prostate health index，PHI 攝護腺健康指標

利用PSA、free PSA、p2PSA三種指標計算出攝護腺健康指數，可用來幫助區分良性攝護腺疾病與護腺癌，大幅提昇攝護腺癌篩檢的準確性。

PHI血清檢查適用於年齡50歲以上、PSA ≥ 2.0且≤ 20.0 ng/mL的男性，可輔助區分攝護腺癌與良性攝護腺病症。需進行攝護腺切片活檢才能診斷是否罹患癌症。

Total-Tau CSF 腦脊髓液總濤蛋白

在阿茲海默症(Alzheimer’s disease (AD))中，大量研究顯示CSF β-Amyloid(1-42)的濃度降至對照組濃度的一半左右，與年齡匹配的對照組相比，輕-中度AD患者的CSF tTau濃度增加了2-3倍。CSF tTau可反映神經元和軸突損傷和變性的強度。高濃度CSF tTau還與輕度知能障礙(mild cognitive impairment (MC

Phospho-Tau(181P) CSF 腦脊髓液磷酸化濤蛋白

在阿茲海默症(Alzheimer’s disease (AD))中，大量研究顯示CSF β-Amyloid(1-42)的濃度降至對照組濃度的一半左右，與年齡匹配的對照組相比，輕-中度AD患者的CSF pTau 181濃度增加了2-3倍。高濃度CSF pTau與MCI到AD得更快進展有關，在AD認知障礙與輕微AD失智個案中，認知下降更快。
CSF pTau生物標誌物可能有助於檢測輕度知能障礙(mild cognitive imp

β-amyloid (1-42) CSF II 腦脊髓液β類澱粉蛋白(1-42) II

β-amyloid代謝的病理變化是迄今已知的阿茲海默症發現中最早的改變，可以用在診斷上。它們由β-amyloid(1-42)的腦脊髓液濃度的降低，代表這個分子在腦部的累積，以及腦部β-amyloid正子攝影的特異性追踪劑攝取的增加而反映。目前阿茲海默症的臨床診斷標準需要患者在可以診斷阿茲海默症之前患有癡呆，主要是基於排除其他疾病。沒有臨床方法可用於鑑定輕度認知功能障礙

NGS Somatic Mutations in Cancer 77 gene 次世代定序癌症基因檢測77基因

本檢測為分析福馬林固定石蠟包埋組織或全血游離的DNA是否帶有77個特定基因的突變點，包含四種主要的突變類型：單核苷酸變異(single nucleotide variations, SNVs)，插入或缺失(Insertion and deletion, Indels)，拷貝數變異(Copy number variations, CNVs)以及基因融合(fusion)。品質良好的檢體各突變類型的靈敏

Human Papillomavirus DNA，HPV DNA High Risk Panel Plus Genotyping 16/18，HPV 人類乳突病毒，高危險群人類乳突病毒與分型

人類乳突病毒Human Papillomavirus(HPV)是小型、無套膜、雙股DNA病毒，基因組將近有8000個核?酸，是一種男性與女性都可能感染的常見病毒，主要透過接觸及性行為傳染到人類表皮及黏膜組織常見於生殖器官或肛門。估計約有75%的女性都曾感染過HPV，然而> 90%被感染的女性會啟動有效的免疫反應並在6-24個月將感染清除，不會長期影響健康。HPV目前沒有藥物可以治療，而且感染時不會有任何症狀，它可以入侵子宮頸的上皮細胞，破壞細胞

Mutation Analysis for Hearing Loss by Next-generation Sequencing 聽損基因檢測及分析

聽力障礙是指在正常人可感知的音波範圍內任何程度的損失，是感覺障礙中最常見的類型。根據世界衛生組織WHO 的定義，臨床上的聽力損失是指聽力閾值超過35分貝時的聽力障礙，全球有超過5%的人罹患嚴重的聽力損失。

聽力損失對兒童的生活品質有很大的影響，若未能早期干預可能使語言學習受限，而導致行為及學習的障礙；而早期的診斷及治療對病童的語言、認知、情感及人際關係的發展都會有正面的影響。

聽力受損的異質性很高，部分患者可能

CYP2C19 Gene Mutation Analysis CYP2C19基因檢測

CYP2C19為肝臟cytochrome P450酵素家族中的一員，參與多種藥物的代謝，包含：(1)用於治療心肌梗塞、心律不整 (如心室顫動)及冠狀動脈支架置入手術後之抗血小板凝集藥物：如 clopidogrel (克羅匹多/氯吡格雷，臺灣之產品名為保栓通 (Plavix))，(2)抗抑鬱與抗癲癇藥物：如選擇性血清素回收抑制劑 (SSRIs)、三環抗憂鬱劑 (TCAs)與Diazepam及(3)胃

p-tau217 磷酸化Tau 217

血漿p-tau217用於失智高風險族群的篩檢。檢驗值在主觀認知下降(SCD)、輕度認知障礙(MCI)及阿茲海默症失智階段會逐步升高，反映腦部阿茲海默症相關病理學變化，亦可用於區分阿茲海默症與其他類似症狀的神經系統疾病。

<0.400，沒有升高，病理學變化可能性較低；0.400 - 0.630，略微升高，建議追蹤，可以使

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