台灣每200個新生兒會有1~2個新生兒先天感染巨細胞病毒 (Cytomegalovirus, CMV),其中約有10~15%的新生兒一出生時就會有聽損、視障、小頭、癲癇等症狀,目前已有藥物可治療以減輕後遺症。其餘85 ~90%遭感染的新生兒在出生時聽力及外觀無異常,其中約有15%會於數個月或數年後逐漸產生聽力障礙,發展遲緩及學習能力異常。
這些新生兒雖不需藥物治療,但仍需要早期發現並持續與醫師配合追蹤聽力及神經學發展,才能及時介入
MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase)基因位於染色體1p36.3,主要將葉酸還原成具有生理活性的形態,對維持葉酸濃度扮演重要的角色。
葉酸為維生素B群的一種,又被稱為維生素B9或維生素M。已知葉酸參與人體多項代謝反應,如核酸合成、細胞的分裂及生長等。
葉酸缺乏時可能造成血液中的半胱胺酸濃度提高。研究指出血液中的半胱胺酸濃度升高會使成人增加罹患心血管疾病、中風或巨球
乳癌為女性最常見的癌症之一,大多數為後天偶發性基因突變造成的,但約有10%的乳癌或15%卵巢癌患者具有家族史,而BRCA1/2的基因突變為其中最常見的致病基因,帶有基因突變的個體罹癌風險較高,也常在相對年輕時即罹癌。
BRCA1/2基因分別位於17號和13號染色體上,為體染色體顯性遺傳。BRCA1有24個exon,轉譯而成的
N/A,本服務以提供變異位點註解為目的,不對結果進行臨床上的解讀。
維生素D是維持人體生長與健康的重要營養元素,具有多重生理功能的賀爾蒙,除了維持鈣磷的平衡及骨骼健康之外,也有許多非骨骼方面的功能,包括腎臟保護、心血管保護、免疫調節等。
維生素D2及D3為人體主要的維生素D,循環中的維生素D2及D3會與維生素D結和蛋白質結合被運送至肝臟,經由肝臟內的25-羥化酶(25-hydroxylase)代謝為25-羥基維
藉由檢測酒精代謝相關基因,以了解每個人對酒精的代謝能力。
受試者能夠更提早預防及規避不利因素對健康等的影響。
經過基因檢測測出酒精代謝能力較弱的人,在日常生活中,就應該格外注意酒精可能引發的健康風險。
利用PSA、free PSA、p2PSA三種指標計算出攝護腺健康指數,可用來幫助區分良性攝護腺疾病與護腺癌,大幅提昇攝護腺癌篩檢的準確性。
PHI血清檢查適用於年齡50歲以上、PSA ≥ 2.0且≤ 20.0 ng/mL的男性,可輔助區分攝護腺癌與良性攝護腺病症。需進行攝護腺切片活檢才能診斷是否罹患癌症。